新乡同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在新乡的医院被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌，考虑后续治疗方案的您。
- 在新乡已完成手术或治疗，医生建议评估是否适合使用PARP抑制剂靶向药的您。
- 在新乡就诊，肿瘤科医生认为您的肿瘤有特定特征，推荐进行此项基因检测的您。
- 在新乡寻求更精细的治疗参考，希望了解肿瘤的分子特征以辅助决策的您。
- 在新乡接受治疗，主治医生希望通过检测结果来预判特定药物治疗效果的您。
这个检测能查出什么？
这项检测好比是给您的肿瘤做一次深入的“分子层面体检”。它主要做两件事：第一件，检测肿瘤样本中28个与“同源重组修复”功能相关的基因（包括著名的BRCA1和BRCA2）是否存在影响功能的外显子突变。这个功能可以理解为细胞自我修复DNA损伤的一种重要“维修工具包”。第二件，通过分析肿瘤细胞的基因组是否稳定，计算出一个能反映“基因组疤痕”情况的综合评分（HRDscore）。综合这两方面的结果，主要是为了评价您是否能从一类名为“PARP抑制剂”的靶向药物治疗中获益，为后续治疗提供重要参考。需要注意的是，它是在您已有的肿瘤类型和病理基础上进行的补充分析，主要服务于治疗决策，不能替代其他常规诊断。
检测过程麻烦吗？
采样非常便利，您无需额外承受新的创伤。检测可以使用您之前在医院进行手术或穿刺时，已经留存下来的肿瘤组织样本（如石蜡切片、蜡块、新鲜组织等）。如果无法提供这些组织样本，也可以选择通过抽取约10毫升全血（用专门的采血管）作为补充。抽血无需空腹，与常规体检抽血类似，过程仅需几分钟，稍有轻微针刺感。您可以在新乡的合作机构完成采样，或者根据指引将符合要求的已有样本邮寄至检测实验室。
结果准确吗？安全吗？
检测采用广泛应用的下一代测序技术，在具备资质的专业实验室内完成，流程严格规范，旨在提供高质量、可靠的基因信息。报告结果由临床专家团队审阅。检测本身是安全的，它分析的是您的肿瘤组织或血液中的DNA信息。需要您了解的是，任何技术检测都有其适用范围和局限。如果送检样本中的肿瘤细胞含量过低，可能会影响分析质量，实验室会据此进行评估和提示。检测结果需要由您的医生结合全面的临床情况来解读和运用。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为9000元，目前不支持任何形式的医保报销。
- 请确保您知晓并签署检测相关的知情同意文件。
- 如果使用已有肿瘤组织样本，请提前与医院病理科确认样本的可及性与出借流程。
- 若选择采血，请提前预约，采血前无需空腹，保持正常作息即可。
- 收到报告后，建议您与主治医生或在新乡的咨询顾问进行详细沟通，切勿自行解读或决策。
- 检测结果具有时效性，通常反映送检样本时的状态，请妥善保管报告。
- 请保护个人隐私，通过官方认可的渠道传递样本和获取报告。
- 检测主要用于辅助治疗参考，不能作为疾病诊断的唯一依据。
用户评价 (6条，均分4.5)
服务态度没得说，从预约到拿到报告，每个环节都有人跟进提醒。我是术后复查做的，主要想看看有没有遗传风险。就是报告里有些图表和数据太专业了，自己看有点费劲，虽然后面有电话解读。
机构回复
非常感谢您的肯定。关于报告可读性的建议我们已收到，后续会在报告附件中增加一页‘核心结论通俗解读’，帮助您更快抓住重点。
专业性很强，解读老师知识渊博。不过价格确实不便宜，虽然知道高深度测序和HRD算法成本高，但如果能有一些分期付款或者针对不同经济情况患者的支持计划就更好了。
机构回复
感谢您的肯定与真诚建议。我们理解您的感受，也一直在寻求在保证技术质量的同时，通过多种方式减轻患者负担。您的建议我们会认真考虑，并努力探索可行的方案。
硬件设施一流，但软件体验可以再提升。比如预约后提醒短信是固定模板，如果能个性化一点，加上顾问姓名和具体注意事项会更好。网站查询报告的界面也有点复杂，老人家可能搞不定。
机构回复
非常感谢您的具体建议。我们正在升级客户服务系统，旨在提供更人性化、更便捷的线上线下体验。关于界面优化和提醒个性化，我们会纳入改进计划。
老爸刚确诊前列腺癌，需要选靶向药。我特别在意检测机构的口碑和保密性。这家从取样到出报告，所有环节都不需要患者提供全名，只用户ID关联。报告里连身份证号都没有，只有检测编号。这种细节让人感觉很专业，数据应该不会被滥用。
机构回复
感谢您对我们隐私保护设计的认可。我们严格遵守《个人信息保护法》和医疗数据安全规范，采用最小必要信息原则，通过内部编码体系实现信息隔离，确保患者隐私安全。
术后复查来做这个检测。最让我印象深刻的是样本交接环节，护士和实验室人员当面核对、签字、封存，像演电影一样郑重。整个区域非常安静，只有仪器的轻微嗡鸣声，这种‘科研重地’的氛围，让人觉得检测结果肯定错不了。
机构回复
您好，样本交接的严谨流程是保障检测质量的关键一环，感谢您对我们工作的观察与肯定。我们致力于营造专注、精确的工作环境，确保每一份数据都真实可靠。
环境真的没得说，安静又干净。但我给四星是因为价格确实不便宜，虽然知道技术含量高，但对普通家庭来说还是一笔不小的开支。希望未来能有更多普惠政策或者分期付款的选择。
机构回复
衷心感谢您的反馈与理解。我们深知检测费用是用户的重要考量。目前我们也在积极探索与各方合作，希望能让更多有需要的患者受益于精准检测。您的建议我们会认真考虑。
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